地中海貧血是不是無藥可救的,地中海貧血會死人嗎?還有到差不多死得時候有什麼症狀呢?

2022-03-31 09:10:13 字數 4457 閱讀 4102

1樓:

地貧目前國內外都還沒有治好的辦法。 β地中海貧血 根據病情輕重的不同,分為以下 3 型。 1。重型 又稱cooley 貧血。

患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。

患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因。

2。輕型 患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。

3、中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。

輕型地貧無需特殊**。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予**。 1。一般** 注意休息和營養,積極預防感染。

適當補充葉酸和維生素e。 2。輸血和去鐵** 此法在目前仍是重要**方法之一。

2樓:

一般的貧血(如營養性缺鐵性貧血),可以用鐵劑**,但地貧屬於遺傳性溶血性貧血,用藥物是無法**的!地貧基因攜帶者無需特殊**,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵**維持生命。脾切除術只是**地貧的姑息手段,造血幹細胞移植是目前可能**重型β地貧的方法,人類白細胞抗原(hla)全相合的地貧移植成功率高。

近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率,但**費用昂貴,且有5%-10%的失敗風險。

3樓:sfj凡人

無藥可治的病可能有多種,如各種各樣的癌症,愛滋病,白血病等等,也有很多疾病也只能是用藥物來控制病情,控制症狀,或是減輕症狀的**,並沒有辦法進行徹底的**的。這類的病是有很多的,如再障,地中海貧血,血友痛,腎功能衰竭,腎病症候群等等。

4樓:火之客

目前沒有**方法,輕度可以控制,中重度就很棘手了。

地中海貧血會死人嗎?還有到差不多死得時候有什麼症狀呢?

5樓:匿名使用者

地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成,是一組遺傳性溶血性貧血,其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,致使血紅蛋白的組成成分改變。從而表現為臨床症狀輕重不等的慢性進行性溶血性貧血。

【病  因】

本病是遺傳性疾病,是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有四種,即α、β、γ、δ鏈,其中以β和α珠蛋白生成障礙性貧血較為常見。

【臨床表現和實驗室檢查】

一、β地中海貧血

1、重型 又稱cooley貧血。患兒出生時無症狀,至3~6個月開始出現症狀,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發育不良,常有輕度黃疸,上述症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大,首先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨,1歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距離增寬,形成海洋性貧血的特殊面容。

患兒常併發支氣管炎或肺炎。當併發有含鐵血黃素沉著時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等,而引起相應臟器損害的表現,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不**,多於5歲前死亡。

實驗室檢查:血象呈小細胞低色素性貧血,網織紅細胞正常或增高;骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,紅細胞滲透脆性明顯減低;hbf含量明顯增高,大多》0.40,這是診斷重型β地中海貧血的重要依據;顱骨x線**可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

2、輕型 患者無症狀或或輕度貧血,脾不大或輕度腫大。病程經過良好,能存活至老年。本型多於重型患者家族調查時被發現。

實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變;紅細胞滲透脆性正常或減低;血紅蛋白電泳顯示hba2含量增高,這是本型的特點;hbf含量正常。

3、中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕。

實驗室檢查:血象和骨髓象的改變如重型;紅細胞滲透脆性減低;hbf含量約為0.40~0.80,hba2含量正常或增高。

二、α地中海貧血

1、靜止型 患者無症狀。紅細胞形態正常,出生時臍帶血中hb bart's含量0.01~0.02,但3個月後即消失。

2、輕型 患者無症狀。實驗室檢查有如下特點;紅細胞形態有輕度改變如大小不等,異形等;紅細胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;hba2和hbf含量正常或稍低。患兒臍血hb bart's含量0.

034~0.140,於生後6個月時完全消失。

3、中間型 又稱血紅蛋白h病。患兒出生時無明顯症狀,嬰兒期以後逐漸出現貧血,疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸,年齡較大的患兒可出現類似重型β地中海貧血的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。

實驗室檢查:血象和骨髓象的改變類似重型β地中海貧血,紅細胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;hba2和hbf含量正常或稍低。出生時血液中含有約25%hbbart's及少量hbh,隨年齡增長hb bart's逐漸取代hbh,hb bart's含量約為0.

024~0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型 又稱hb bart's胎兒水腫症候群。胎兒常於30~40週時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大,胎盤巨大且質脆。

實驗室檢查:血象中成熟紅細胞形態改變如重型β地中海貧血,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增加。血紅蛋白中幾乎全是hb bart's或同時有少量hbh,無hba、hba2和hbf。

【診斷要點】

一、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。

二、常有家族史。

三、實驗室檢查

(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0~66%),網織紅細胞增多。

(二)紅細胞滲透脆性降低。

(三)血紅蛋白分析  重型和中間型β地中海貧血患者的hbf含量明顯增高,達40%以上。輕型β地中海貧血患兒的hba2含量增高。hbh病或barts胎兒水腫症候群患兒其hbh與hb bart's的含量分別增高。

四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

【**要點】

一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。

二、重型病例需反覆輸血,使血紅蛋白維持在6~8克/分公升,以維持生理功能。

輸血指徵:

(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克/分公升以卜)。

(二)出現溶血現象。

(三)合併嚴重感染。

(四)貧血性心衰。

反覆輸血可引起含鐵血黃素沉著症或血色病,對此可用螯合劑去鐵敏(deferoxamine),每日肌注500mg,每週連續使用6天,長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排洩。

三、同時補充葉酸和維生素e。

四、脾切除術的指徵

(一)5~6歲以上的患兒。過早切脾易併發嚴重感染。

(二)需要輸血的次數和量逐漸增多。

(三)巨脾引起壓迫症狀。

(四)合併脾功能亢進。

另外,對於某些不適合手術**的患者,可考慮行脾栓塞**,既可保留部分免疫功能,又可減少脾臟對血細胞的破壞,且操作對機體損傷較小,患者易於恢復。缺點是遠期療效尚待肯定。

五、骨髓移植 目前異基因骨髓移植**重型β地中海貧血成活率可達70%以上,這是可能**重型β地中海貧血的方法。

六、基因活化** 應用化學藥物改善β地中海貧血的症狀,如羥基脲、阿糖胞苷、長春新鹼、異煙肼等藥物正在探索之中。

【預防】

本病是遺傳性疾病,開展人群普查和遺傳諮詢,作好婚前檢查以避免地中海貧血基因攜帶者之間聯姻,對於預防本病有重要意義。採用基因分析法開展產前診斷,避免胎兒水腫徵的發生和重型β地中海貧血患者出生,是目前預防本病行之有效的方法

b-地中海貧血基因分型(17種突變)

6樓:

人有兩個β珠蛋白基因, 孩子因為cd17突變使其中乙個完全失效, 另乙個正常(因為是雜合子), 為輕度地貧. 孩子的父母中也起碼有一人同樣是β地貧患者.

7樓:漫衍毛業

地中海貧血一般都是由於染色體出現異常引起的乙個疾病。

這個疾病打針吃藥是沒辦法治好的。但是大部分地中海貧血都是輕度的。好嗎

地中海貧血的**和發病機制是什麼?它是顯性

地中海貧血是怎麼形成的?

8樓:夙金年從筠

海洋性貧血又稱地中海貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。

導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

9樓:完千慶雨旋

地中海貧血是由於血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

什麼是輕型地中海貧血,什麼是輕型地中海貧血?

輕型地中海貧血,一般表現為輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。遺傳學上認為僅攜帶有部分地貧基因,並且可遺傳給下一代,特別是配偶也是地貧的情況下,下一代患地貧的機率大大公升高。給您的建議是 平時無需特別注意,但在生孩子之前最好和另一半去醫院做地貧相關的基因篩查,避免把基因遺傳給下一代!2.輕型 ...

地中海貧血遺傳疑似地中海貧血血紅蛋白AHbA值是

糖尿病患者要定期檢查糖化血紅蛋白 陳大爺是個有十餘年糖尿病史的老糖尿病人,平時血糖控制良好,大多在6 7mmol l。但他最近病情波動較大,空腹血糖不穩定,常在6 15mmol l之間 跳躍 久病成醫的陳大爺一時沒了主意,急忙找到內分泌科醫生。醫生建議檢查糖化血紅蛋白,翌 告出來,糖化血紅蛋白為12...

地中海貧血基因攜帶者是大病麼,有地中海貧血能上重大疾病保險嗎

病情分析 您好,這是一種遺傳性疾病,對下代有影響.地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區。地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型 和乙型 另外亦有輕型 中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。甲型 和乙型 地貧 在血...