1樓：笑看人生
結節性硬化症是一種遺傳病，是常染色體顯性遺傳病，極少部分也可散發，是以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點，主要包括大腦、**、心臟、肝臟、腎臟、肺臟等器官。沒有有效的方法可以**。
2樓：章雲飛
結節性硬化是遺傳病，它影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。典型的表現是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，多於兒童期發病，男多於女。
3樓：木子李
結節性硬化是一種累及多系統的常染色體顯性遺傳病
典型症狀有神經系統損害及**損害。
4樓：來自柏子塔高尚的夏侯惇
現在很大一部分人都有結節性硬化症，這是染色體顯性遺傳的神經**症候群。發病時會給身體帶來很多危害，如**損害，智力減退，以及引發癲癇發作，嚴重者還會影響腎臟和心臟的功能。如發現身體有不舒服的時候，要及時的就診，同時要保持良好的心態。
結節性硬化症又被稱作為結節性腦硬化，是指常染色體顯性遺傳的神經**症候群，導致發病的主要基因為tsc1和tsc2，百分之八十的患者都能在這兩個基因位點找到突變位點。不過也有散發病例，基本是由外胚葉組織的器官發育異常導致，那發病時會給患者帶來怎樣的傷害，下面的文章中就會給大家簡單的介紹一下，結節性硬化帶來的五個危害。
1、有**損害，一般這種的症狀百分之九十都是在四歲前發病。主要是在手腳四肢上部分在身體軀幹上，患病處會的**會比較粗糙，發硬，還會比較厚，也比正常的**要高，會出現灰褐色，微棕色的斑塊。還有少一部分會出現在嘴巴，鼻子的三角區域，**表面出現淡紅色或紅褐色，還有針尖或者是蠶豆大小一樣丘疹，而且比較堅硬，用手按的時候顏色會變淺。
2、會引起癲癇發作，目前發現最早可從嬰兒痙攣症開始。一開始只有區域性的症狀，隨著病情的加重發展到全面性大發作。如果癲癇症狀發作的時間比較頻繁，或者是比較持續，這可能會誘發癲癇性人格障礙，或者對性格有一定的影響。
3、智力減退，這個症狀主要會有一些有情緒不穩、行為幼稚、而且也非常易衝動，或者思維比較混亂等。這種智慧型減退者一般都會存在一定的癲癇症狀。
4、會影響腎臟的功能，這會跟結節的數量或者大小有一定的關係。
5、會影響心臟的功能，而且也包括肺臟、骨骼這些結節性硬化改變。在身體不同部位的結節，會對身體造成不同的傷害。
以上五種就是結節性硬化症帶來的危害，在早期發現症狀時要及時的去醫院檢查，進行確診，來對症**，以免耽誤病情的最佳**時機。在恢復中要調整好精神狀態，不要產生過度的懼怕或心理負擔，放寬自己的心態，積極應對疾病，對**也是至關重要的。
結節性硬化是什麼引起的？
5樓：ccc菜辣椒
結節性硬化病的**是呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，是由於座位的基因突變所導致。顯性遺傳，多數為散發病例，這個也沒有什麼好的**方法。最常見的是**損害，呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布於鼻翼兩側。
偶爾面部可見散在小結。
6樓：匿名使用者
已知tsc的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長和分化。當兩個基因發生突變時,它們對細胞生長調節失控,致使腫瘤形成。一些tsc的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,tsc病人中9q34或16p13的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。
雜合性的丟失說明tsc患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成乙個基因複本的缺失,且僅在以前正常的複本有乙個體細胞的突變時才會發病。
7樓：硬梆梆畏麓
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，
8樓：陽光趙大地
結節性硬化症的主要**還是與遺傳因素有關，結節性硬化症的遺傳方式就是常染色體的顯性遺傳。在臨床上，結節性硬化症的患兒會因為累及的部位不同出現不同的症狀，比如部分患兒會有**方面的損害，出現口鼻部位的皮脂腺瘤。比如神經系統受損的前提下，會出現智力減退、癲癇等症狀。
9樓：
結節性硬化是一種神經**的遺傳性疾病，主要的臨床特點為患者在面部三角區出現皮脂腺瘤，顏色為淡紅色，像蠶豆大小或針尖樣大小，隨著年齡增長而增大。部分患者在軀幹和四肢，會出現不規則的色素脫失斑，病情嚴重時患者會出現癲癇發作、智慧型減退、偏癱，伴有脊柱和手指的畸形。輔助檢查：
頭部ct或核磁共振、腦電圖、腦積液檢查、腹部彩超、心電圖、胸部x線或ct。本病**以對症**為主，例如感染患者可以抗感染**；癲癇發作的患者，應給予抗癲癇藥物**；如果有腦脊液梗阻的患者，採取外科手術**。
10樓：匿名使用者
結節性硬化症是屬於一種遺傳疾病，遺傳的方式就是染色體顯性遺傳，家族性病變佔1/3左右，也就是父母一方遺傳，而引起的基因突變，那麼，孩子在出生以後也會攜帶這種基因，從而引發疾病。患者會出現不同地方的受累表現，會出現典型的面部皮脂瘤，癲癇發作還會出現智慧型減退的情況。所以一旦出現了臨床症狀，就要盡早的到醫院，進行系統的檢查，可以做頭顱ct的檢查，核磁共振的檢測以及腦電圖的檢測、心電圖的檢測就能夠明確診斷了。
11樓：鯢雪婷
結節硬化這種疾病主要是由於遺傳因素導致的，它會造成患者多拍一些組織器官發育異常，從而使患者的多個器官受累，嚴重的影響身體健康。如果我們沒有及時的進行**，這種疾病會嚴重的影響孩子的發育，造成智力減退，甚至誘發癲癇的發生，所以我們千萬不能夠掉以輕心！
12樓：不吃雪梨吃蘋果
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
13樓：匿名使用者
中醫學認為結節性硬化症發生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之後，是發病的主要原因。由於人體神經組織布遍全身，導致病人在不同的器官出現結節或腫瘤。
這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。採用「消結通三湯」****結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾。
指導意見：喝消結通三湯多喝水，注意飲食，生活規律
什麼是結節性硬化症？
14樓：晨雨梧桐
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
15樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
16樓：汐汐的生活日記
結節性硬化症在臨床上是一類具有遺傳性的**病，主要的臨床表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等
17樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
18樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
19樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
20樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**症候群，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
結節性硬化症案例，結節性硬化症是絕症？
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作等 結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主...
結節性硬化有哪些表現及如何診斷，結節性硬化診斷 面板有四種特徵性損害？
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1 6000活嬰，男女之比為2 1。頭顱平片 腦電圖 腦脊液檢查 腹部超聲...
結節性硬化會癌變嗎，結節性硬化會癌變嗎？
結節性肝硬化是有癌變機率的，由於每個人的病情和接受的 方法不同，所以時間上差別也會很大，而且癌變早期是很難被及時的發現，一般發現癌變的時候已經是中晚期了。飲食原則應柔軟 易消化 少吃多餐。不要吃油炸的，油炸的和硬的，脆的，幹的食物和酒精。如果不及時 的話會有癌變的可能性，早發現早 千萬不要一拖再拖，...