1樓：黑番子
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
頭顱平片、腦電圖、腦脊液檢查、腹部超聲、心電圖、胸部x線等。
診斷難治性癲癇、智力低下、皮脂腺瘤為本病的臨床特徵。
診斷依據
1.確診的tsc
2個主要指徵或乙個主要指徵加上兩個次要指徵。
2.擬診的tsc
1個主要指徵加上1個次要指徵。
3.可能的tsc
1個主要指徵或2個及以上次要指徵。
4.主要指徵
（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊。
（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤。
（3）色素減退斑（≧3）。
（4）鯊革樣皮疹（結締組織痣）。
（5）多發性視網膜錯構瘤結節。
（6）皮質結節。
（7）室管膜下結節。
（8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤。
（9）單個或多發的心臟橫紋肌瘤。
（10）肺淋巴管性肌瘤病。
（11）腎血管平滑肌瘤。
5.次要指徵
（1）多發性、隨機分布的牙釉質凹陷。
（2）錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）。
（3）骨囊腫（放射學證實）。
（4）腦白質放射狀移行束（放射學證實）。
（5）牙齦纖維瘤。
（6）非腎性錯構瘤（組織學證實）。
（7）視網膜色素缺失斑。
（8）confetti皮損。
（9）多發性腎囊腫（組織學證實）。
2樓：瀟灑陸陸
第1點，患者一般是有遺傳家族史的，一般是呈常染色體顯性遺傳，家族史對於疾病的診斷是非常重要的。
第2點，有面部的血管纖維瘤損害。
第3點，有3個以上的**色素減退斑。
除此之外，如果患者還有認知功能減退、有癲癇發作，基本上是可以做出這一種臨床診斷的。如果有一定的條件，可以進行基因的檢查，有明確的確診意義的。這種疾病是神經內科比較常見的一種遺傳性疾病，患者發病年齡非常年輕，會出現神經系統的損害，出現**的損害。
除此之外，還會出現其他臟器的損害，一定要注意詳細的詢問患者的病史。
結節性硬化診斷 **有四種特徵性損害？ 、
3樓：天龍老師
這個特徵性的損害其實也沒有什麼的，但是其實一定要經過系統的**才可以。
4樓：胡椒玉公尺片
姐姐性硬化診斷，這個醫生要根據檢查結果來診斷，說是結節性硬化。
5樓：陽光趙大地
結節性硬化症的症狀有以下幾個方面的表現：第一，**損害。特徵性症狀是口鼻三角區**血管瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，90%在4歲以前就可出現。
第二，神經系統損害。可出現癲癇、智慧型減退，少數患者有顱壓增高、神經系統陽性體徵等。第三，眼部症狀。
50%患者有視網膜和視神經膠質瘤。第四，骨骼病變。有骨質硬化及囊性變、多指畸形。
第五，內臟損害。腎臟血管肌脂瘤和囊腫最為常見。
6樓：枝鑲煒
結節性硬化診斷**有四種特徵損害，那麼的這個診斷是很重要的，一定要注意呀。
結節性硬化症如何鑑別診斷？
7樓：猥瑣de星星豬
結節性硬化需要去醫院做詳細的檢查，和其他疾病進行鑑別排除。癲癇就要和原發性的癲癇進行鑑別，排除造成智力低下的其他原因。面部紅斑，確認是面部血管纖維瘤或前額斑塊，排除由於其他原因造成了面部紅疹，才能夠確認是否是結節性硬化。
8樓：匿名使用者
病情分析：一般來說，在診斷結節性硬化症的時候，根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及**、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.
8%的新生兒中可發現色素減退斑診斷，大多數並無醫學意義，鑑別其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及vogt-koyanagi-harade症候群也可有色素減退斑，需與tsc鑑別。有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑑別。影像學上需與腦囊蟲病鑑別。
結節性硬化症如何確診？
結節性硬化如何鑑別診斷？
9樓：蛋花和黴黴
結節性硬化症的臨床表現有很多，首先患者會有**損害症狀，一般會出現在口鼻三角區，而且在這個區域會發現一些皮脂腺瘤。其次就是結節性硬化症還會影響到人的神經系統，所以在發病時患者可能會有癲癇症狀，也會導致智力減退，嚴重的情況下情緒會不太穩定，甚至還會偏癱。
10樓：不夜水
結節性硬化病患者在進行診斷時，是有必要進行鑑別診斷的，根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及**、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數並無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及vogt-koyanagi-harade症候群也可有色素減退斑，需與tsc鑑別。
有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑑別。影像學上需與腦囊蟲病鑑別。
11樓：
臨床觀察和身體檢查有助於識別上述明顯的本病症狀。為了進一步明確診斷，醫生還可能建議患者進行以下檢查：
影像學檢查：腦室管膜下結節（sen）和室管膜下巨細胞星形細胞瘤（sega），腦皮層發育不良，心臟橫紋肌瘤，肺淋巴管肌瘤病，腎血管平滑肌脂肪瘤等。
基因檢查：tsc1/tsc2 基因分析有助於明確診斷。
頭顱平片檢查：腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。
頭顱 ct 或 mri 檢查：室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化。
腦電圖檢查：高幅失律和各種癲癇波。
腹部超聲檢查：腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
心電圖檢查：心律失常。
哪些情況需要及時就醫？
嚴重癲癇；
出血、**白斑；
關節發生硬化。
12樓：匿名使用者
根據典型的臨床表現（如**血管瘤、癲癇發作及智慧型減退等）可做出初步診斷，還需進行詳細的病史和家族史詢問，再結合頭顱x線、ct或mri、基因檢測、腦電圖、尿液檢查、心電圖、腎臟超聲等檢查，即可明確診斷。
1、主要特徵
（1）色素脫失斑（≥3個，直徑至少5mm）；
（2）面部血管纖維瘤（≥3個）或頭部纖維斑塊；
（3）指（趾）甲纖維瘤（≥2個）；
（4）鯊革樣斑；
（5）多個視網膜錯構瘤；
（6）皮質發育不良（包括結節和腦白質放射狀遷移線）；
（7）室管膜下結節；
（8）室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤；
（9）心臟橫紋肌瘤；
（10）淋巴管平滑肌瘤病（成年患者的肺部病變）；
（11）血管平滑肌脂肪瘤（≥2個）；若只有10和11項則不符合確診標準。
2、次要特徵
（1）斑駁樣**病變（1～2mm色素脫失斑）；
（2）牙袖質凹陷（＞3處）；
（3）口內纖維瘤（≥2個）；
（4）視網膜無色性斑塊；
（5）多發腎囊腫；
（6）非腎性錯構瘤。
若有2條及以上主要特徵，或1條主要特徵+2條及以上次要特徵即可確診。
相關檢查
預計檢查：
尿液檢查：腎損害時可有蛋白尿和鏡下血尿。
體格檢查：
1、注意檢查全身**狀況。
2、檢查有無多指（趾）畸形。
實驗室檢查：
尿液檢查：腎損害時可有蛋白尿和鏡下血尿。
影像學檢查：
1、頭顱平片
可見腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。
2、頭顱ct或mri
可發現側腦室結節和鈣化，皮層和小腦的結節，具有確診意義。
3、超聲心**
可發現心臟橫紋肌瘤的存在，以判斷本病是否累及心臟。
4、腎臟超聲
明確是否存在腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫或多囊腎。
其他檢查：
1、基因檢測
通過對tsc1/tsc2基因分析，可確定突變型別，有助於明確診斷。
2、腦電圖
對懷疑有癲癇發作的患者應做腦電圖檢查，可見高幅失律及各種癲癇波。
3、心電圖
可發現心律失常等心臟疾患，以監測疾病是否累及心臟。
鑑別應與其他累及**、神經系統和視網膜的疾病鑑別，如神經纖維瘤病等。注意與原發或繼發性癲癇以及腦囊蟲病相鑑別。
13樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。目前可用消結通三湯至療
結節性硬化如何鑑別診斷？
14樓：匿名使用者
與癲癇相鑑別，單純的癲癇沒有**損害，也沒有精神障礙，根據臨床症狀就可鑑別。
**症狀上要與以下相區別：
1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿疱以及炎症性丘疹，絕大多數患者過青春期後症狀逐年減輕以至消失
2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。
好發於面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。
15樓：伏寒楣
結節性硬化可以採用手術**，或者用藥物**緩解，可以對症**，控制癲癇發作，應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液迴圈受阻可以手術**等，結節性硬化可能與遺傳有關，沒有很好的**方法，病情進展緩慢，對症**可提高生活質量，平時要注意飲食，低鹽，低脂肪。
16樓：這你都記得
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常
17樓：嘎嘣薯條
有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑑別。影像學上需與腦囊蟲容病鑑別。
18樓：勾念雲
想要診斷結節性硬化病，常見的方法是：1.確診的tsc：
2個主要指徵或乙個主要指徵加上兩個次要指徵；2.擬診的tsc：1個主要指徵加上1個次要指徵；3.
可能的tsc：1個主要指徵或2個及以上次要指徵。4.
主要指徵：（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；（3）色素減退斑（≧
19樓：燕子老師課堂
根據典型的**血管瘤、癲癇發作及智慧型減退，結節性硬化症臨床診斷不難。如ct檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節，結合常染色體顯性遺傳家族史，可以確診。嬰兒痙攣和三個以上的色素脫失斑也可確診。
基因診斷可確定該病的各亞型。若伴有腎臟或其他內臟腫瘤或腦電圖檢查異常，也有助於診斷。結節性硬化症應與其他累及**、神經系統和視網膜的疾病相鑑別，如神經纖維瘤病等
20樓：李萌
結節性硬化的診斷標準：
一級指標：（有#指標不需要組織學證實）
1、面部血管纖維瘤#
2、多發性指（趾）甲下纖維瘤#
3、腦皮層結節（組織不證實）
4、室管膜下結節或巨細胞星形細胞瘤（組織學證實）5、多發的室管膜下鈣化結節伸向腦室（放射學證實）6、多發視網膜星形細胞瘤#
二級指標：
1、一級親屬發病
2、心臟橫紋肌瘤（組織學或放射學證實）
3、其他視網膜錯構瘤或無色性斑塊#
4、腦結節
5、非鈣化性室管膜一結節（
結節性硬化有哪些表現及如何診斷
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1 6000活嬰，男女之比為2 1。頭顱平片 腦電圖 腦脊液檢查 腹部超聲...
嬰兒結節性硬化症表現，嬰兒結節性硬化表現？
嬰兒結節性硬化綜合症是常染色體顯性遺傳性神經 症候群，少數為散發，男多於女，主要表現有驚厥 智力低下及面部的血管纖維瘤。驚厥是本病最突出的表現，多在兩歲以內發病，常為嬰兒痙攣症的發作，陣攣發作或者失張力型的發作，隨著年齡增長逐步轉變成部分性發作或者強直陣攣性發作，抗癲癇的藥物很難控制。大部分病兒智力...
結節性硬化症初期表現是什麼，結節性硬化症初期表現是什麼
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。1.損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90 在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85 患者出生後就有3個以上1m...