等位基因頻率的概念

2021-03-04 06:20:48 字數 2368 閱讀 2614

1樓:匿名使用者

等位基因頻率是群體遺傳學的術語,用來顯示乙個種群中基因的多樣性,或者說是基因庫的豐富程度。等位基因頻率的定義如下:如果1)乙個染色體中存在某特定基因座,2)該基因座上有乙個基因,3)乙個種群中的每乙個個體的體細胞都有n個該特定基因座(例如二倍體生物的細胞中有兩個該特定基因座),4)該基因有等位基因或變種;那麼等位基因頻率為一等位基因在這個種群中所有該等位基因所在的特定基因座中所佔的百分比。

計算方法:

基因頻率是指某種基因在某個種群中出現的比例。對於基因頻率的計算類題目,可以說是高中生物教材中關於「現代生物進化理論」中的難點,因此特將此類習題作一歸類與總結。

1、通過基因型個數計算基因頻率

方法:某種基因的基因頻率=此種基因的個數/(此種基因的個數+其等位基因的個數)

2、通過基因型頻率計算基因頻

方法:某種基因的基因頻率=某種基因的純合體頻率+1/2雜合體頻率

3、根據遺傳平衡定律計算基因頻率

遺傳平衡定律:乙個群體在符合一定條件的情況下,群體中各個體的比例可從一代到另一代維持不變。

遺傳平衡定律是由hardy和weinberg於2023年分別應用數學方法**群體中基因頻率變化所得出一致結論。符合遺傳平衡定律的群體,需滿足的條件:(1)在乙個很大的群體中;

(2)隨機婚配而非選擇性婚配;

(3)沒有自然選擇;

(4) 沒有突變發生;

(5)沒有大規模遷移。

群體的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中保持不變。

這樣,用數學方程式可表示為: (p+q)2=1,p2+2pq+q2=1,p+q=l。其中p代表乙個等位基因的頻率,q代表另乙個等位基因的頻率。

運用此規律,已知基因型頻率可求基因頻率;反之,已知基因頻率可求基因型頻率。

乙個變異位點需要其中乙個等位基因在群體中的頻率大於1%才能被定義為snp位點。這句話怎麼理解

2樓:匿名使用者

mutation和snp的區別在於他們在人群裡出現的頻率。如果等位基因頻率小於<1%,也就是50個正常對照中都沒有這個變異,那麼可以認為這是個mutation;如果等位基因頻率》1%,即50個正常人裡至少有乙個有此變異,那麼認為這是個snp。總之單純的mutation/snp這個詞來說僅僅是乙個群體頻率的概念。

無論snp或者somatic mutation,大概率出現的其實都不高。能有4%-6%的出現概率就很高了。所以現在流行的趨勢是,第一,鑑定driver gene,即哪些基因容易mutation;第二,從pathway的角度看mutation可能造成的影響。

鐮刀貧血實質上也是個snp,單基因病,發病的人都會有這個位點,也就是概率是100%,並且還不受外因環境的影響。

但大多數疾病都是多基因病,並且是多因素協同效應。所以我們要分析這些snp位點的相關性,最好是大樣本量,只要這些位點在病人中的概率高於正常人,p值達到顯著,我們就可以認為他們是相關的,比如某個位點a,在正常人中是1%,但在某種病中是10%。那在體檢中,他有這個a位點,雖然沒有發病,但我們可以告訴他,你的發病概率是人家的10倍,讓他通知外因(飲食、習慣等),提前做好防範工作,我覺的研究的這個a位點就已經有很大意義和價值了。

比如psa,前列癌胎原蛋白,已經公認是乙個比較準確的可**癌症的標誌物。比如brca1,brca2,就可以80%**乳腺癌。

科學沒有認為基因就能決定你是否得癌症,是否吸了煙就患肺癌,但研究結果已經很明顯告訴我們,你有哪些基因,吸菸史越長,你患肺癌的概率是正常人的幾百倍。

3樓:匿名使用者

單核苷酸多型性(snp) 是指在基因組上單個核苷酸的變異,包括置換、顛換、缺失和插入。從理論上來看每乙個snp 位點都可以有4 種不同的變異形式,但實際上發生的只有兩種,即轉換和顛換,二者之比為2 :1。

snp 在cg序列上出現最為頻繁,而且多是c轉換為t ,原因是cg中的c 常為甲基化的,自發地脫氨後即成為胸腺嘧啶。一般而言,snp 是指變異頻率大於1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000 個鹼基就有乙個snp ,人類基因組上的snp 總量大概是3 ×106 個 。

因此,snp成為第三代遺傳標誌,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與snp有關。現在普遍認為snp研究是人類基因組計畫走向應用的重要步驟。這主要是因為snp將提供乙個強有力的工具,用於高危群體的發現、疾病相關基因的鑑定、藥物的設計和測試以及生物學的基礎研究等。

snp在基因組中分布相當廣泛,近來的研究表明在人類基因組中每300鹼基對就出現一次。大量存在的snp位點,使人們有機會發現與各種疾病,包括腫瘤相關的基因組突變;從實驗操作來看,通過snp發現疾病相關基因突變要比通過家系來得容易;有些snp並不直接導致疾病基因的表達,但由於它與某些疾病基因相鄰,而成為重要的標記。snp在基礎研究中也發揮了巨大的作用,近年來對y染色體snp的分析,使得在人類進化、人類種群的演化和遷徙領域取得了一系列重要成果。

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