1樓：匿名使用者
神經系統：以智力發育落後為主，早期可有行為異常、繼而出現多動或有肌痙攣、癲癇小發作，甚至驚厥，少數肌張力增高和腱反射亢進。
外觀：因黑色素合成不足，毛髮，**和虹膜色澤變淺。
尿和汗液有鼠尿臭味。
2樓：新一
如果沒有及時控制bai（前提！du！），患者的大腦發育受zhi阻，智dao力逐漸低下，甚至抽筋致死，專由於苯丙氨酸無法屬轉換為酪氨酸，體內缺乏黑色素，因此患者的頭髮由黑逐漸發黃，**一般較白，伴有濕疹，並且尿液有異味（鼠尿味）。
由於血濃度高，患者心神不定（較為煩躁）
苯丙酮尿症多少算正常,苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？
你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1 3mg dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg dl以上。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol l，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定。苯丙酮尿症的正常值多少到多...
苯丙酮尿症可以吃什麼零食
苯丙酮尿症是缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病意見建議 所以飲食注意的主要是控制蛋白質的攝入，水果蔬菜應該問題不大 苯丙酮尿症寶寶是不能食用母乳的 原因有兩方面 來自遺傳 母乳含有患兒不能分解的苯丙氨酸 通常醫生會建議患兒長期食用針對pku病症的奶粉，做...
苯丙酮尿症都是由pah基因引起的嗎
大於4就高了苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶 pah 缺陷從而引起苯丙氨酸 pa 代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃...