染色體多一條或少一條會引發什麼疾病

2021-03-04 08:10:18 字數 5336 閱讀 5015

1樓:du知道君

以女性為例,性染色體數目的異常可以表現為少一條x染色體或多n條染色體。現實生活中的「芭比娃娃」就屬於後者,也就是所謂的「超雌症候群」。

準確地說,這種病叫做「***症候群」,又稱「多x症候群」,正常女性的染色體核型為(46,xx),而「超雌症候群」患者的核型主要有三種:多一條x染色體,即(47,***),或者多兩條x,即(48,***x)。廣東甚至曾經發現過一名x染色體多達六條的女患者,核型表現為(50,***xx),極為罕見,以致有人戲謔地將「超雌症候群」女性簡稱為「超女」。

根據調查,「超雌症候群」在女性中的發病率高達千分之零點八,也就是每出生1250個女嬰,就有乙個擁有多條x染色體。從外表上看,性成熟後的「芭比娃娃」身高比普通女性要高,身材苗條高挑,用醫生的話來說,「軀幹與四肢不成比例」,也就是雙手在身體兩側平伸開,兩中指之間的距離要超過身高,與「芭比娃娃」的瘦長型身體比例如出一轍。

人多一條染色體和少一條染色體分別會出現什麼疾病?

2樓:考大開

2、少一條染色體,叫特納氏症候群。為一種最常見的性發育異常疾病。

1、染色體(chromosome)是遺傳物質—基因的載體。

2、人體細胞染色體數目為23對。其中44條為男女所共有,稱為常染色體(autosome);另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體(***chromosome)。

3、男性染色體組合為xy,女性為xx。

4、因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病,稱為染色體病。

5、染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。臨床表現往往是多樣的,故又稱 染色體畸變症候群。

3樓:匿名使用者

比較為世人所知的話是21三體症候群,21號染色體多了一條,常見表現有外表發育異常,智力低下等

多一條染色體或少一條染色體會出現什麼

4樓:匿名使用者

染色體病的種類

常染色體病

由於1~22號常染色體發生畸變引起的疾病,可分為單體症候群、三體症候群、部分單體症候群和部分三體症候群四類。其中以三體症候群和部分三體症候群較為多見。

① 三體症候群 某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體 染色體病**總數為47的染色體病。常見的三體症候群有21三體(唐氏症候群down syndrome)、18三體(愛德華氏症候群edwards syndrome)和13三體(帕陶氏症候群patau syndrome),其中以21三體症候群最常見。21三體症候群(又稱先天愚型或唐氏症候群)的發生率在新生活嬰中是0.

7~1.5‰,核型多數為47,xx或xy,+21。主要臨床特徵是智力低下,發育遲緩,寬眼距,外眥上斜,內眥贅皮,上顎弓高聳,新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65,拇趾球區脛側弓狀紋,某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側**未降。

21三體症候群(down syndrome)少數是易位型三體(d,g易位或g,g易位)和嵌合型三體(如47,+21/46嵌合體)。 染色體病**

② 部分三體症候群 由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病,細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的症候群,1~22號染色體的部分三體症候群都有報道。例如9p部分三體症候群,即在每乙個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。

常見特徵是小頭,寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜,斜視,大耳廓,短頸,漏斗胸,寬乳距,脊柱前凸或側彎,性腺發育不良,長手掌,短中指骨,小而發育不良的指甲,中度智力障礙,通貫手,少數患者在幼年死亡,多數能活到成年。

③ 部分單體症候群 由於某一常染色體部分缺失而引起的染色體病,細胞染色體數46。部分缺失可以是短臂部分缺失()、長臂部分缺失()或長短臂部分都有缺失而引起的環狀染色體 (r)。部分缺失症候群雖然發生率不高,但缺失種類繁多,臨床症狀也遠比部分三體症候群嚴重,常於嬰幼兒期夭折。

例如5p-症候群,即 5號染色體短臂部分缺失的症候群,又稱貓叫症候群,患者臨床特徵主要是生長延緩,小頭,嬰兒期呈滿月臉,寬眼距,內眥贅皮,外眥下斜,斜視,嚴重的智力障礙,嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動脈導管未閉和免疫球蛋白缺乏,常早年夭折。

④ 單體症候群 某一號常染色體為單體性的染色體病,極少見,存活個體很少,大都於胎兒期死亡。常見的有21單體和22單體。

常見的染色體病綜合症(常染色體病、性染色體病)

1.特納氏綜合症(turner)是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45,x,少數是嵌合體,出生率1/2500~1/5000。

身材矮小,原發性閉經,性幼稚,蹼頸,後髮際低,寬乳距,肘外翻是本病的主要臨床特徵。 染色體病**

2.克氏症候群(klinefelter syndrome) 是常見的男性性染色體異常疾病,典型的核型為47,xxy。表型特徵有**發育不全。

身材修長,乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、**呈女性型分布,**及**均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。

本病發生率較高,在新生活嬰中的發生率是1.4~2.9%,是男性不育症中常見的一種。

3.愛德華症候群edwards:染色體異常為18三體。表型特徵有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口範圍小,顎弓高窄、低位耳、腎畸形、肌張力增高及手緊握等。

4.帕陶症候群(patau syndrome):染色體異常為13三體。

表型特徵中有中樞神經系統發育缺陷,呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly)。前額小呈斜坡樣,頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊形團形成。

嚴重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。

5.貓叫症候群(5p-症候群)(cri du chat syndrome):染色體異常為5號染色體短臂部分或全部缺失。

表型特徵有:嬰兒時期哭聲似貓叫,因而得名,可有喉器小和會厭小等喉部發育異常。嚴重智力低下,小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內眥贅皮,貫手等多種畸形,約一半患者有先天性心臟病,智力低下,生活能力差,常早亡。

4p-症候群類似5p-症候群,但常常更為加重,還可呈尿道下裂,腭裂、嚴重的精神以及運動障礙,癲癇發作等,屬少見病例。

6.染色體斷裂症候群:可見大量染色體斷裂,多由於范可尼(fanconi)症候群與bloom症候群。

7.脆性x染色體症候群:在病理情況下,某些染色體斷裂發生的頻率很高,稱之為 染色體病**脆性染色體。

本病即是其中之一種,在無(低)葉酸的培養基中培養後,在xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見,呈智力低下,孤僻、長臉、大耳、大**、大***、頜部突出等狀;在女性症狀較輕,約1/3表現為輕度智力障礙。

8.費城染色體(ph''):因首見於美國費城(philadelphia)而命名。

係其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常,但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。

**及預防 根據國內外系譜調查研究資料,新生的活嬰中染色體數目異常所致的染色體病除少數型別(如47,xx或xy,+21;47,xyy)可以由親本遺傳外,大多數型別起源於親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開(如47,***;45,x;47,xxy等)或丟失(如45,x;45,xx或xy,-21;45,xx或xy,-22),也可起源於受精卵早期卵裂中的染色體不分離(如45,x/47,***等)或丟失(如45,x/46,xx等)。一般認為不分離的發生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關。出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000,30歲的母親中約1/1000,40歲的母親中約1/100,在45歲以上的母親中則高達1/50。

某些物理(如輻射)、生物(如病毒感染)、化學(如某些藥物)等也是重要的因素。結構畸變所致的染色體病同樣可以起源於配子形成或合子早期卵裂過程中的,但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。人群中發生平衡易位(包括相互易位和羅伯遜易位)攜帶者的比率約1/500,即大約250對隨機婚配的夫婦中就有乙個平衡易位攜帶者。

針對上述染色體病起因的預防措施是:對娩出過染色體病患兒的經產婦及反**生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷;注意環境保護,加強職業性防護監測(見、輻射遺傳 染色體病**學);開展遺傳諮詢、積極推行優生法,做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導,避免,提倡適齡生育和計劃生育等。

5樓:我是藍空一顆星

染色體多了一條,可能是21三體症候群。常見表現有外表發育異常,智力低下等。少一條的話,是貓叫綜合症。

嚴重智力低下,小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內眥贅皮,貫手等多種畸形。

1.特納氏綜合症(turner)是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45,x,少數是嵌合體,出生率1/2500~1/5000。

身材矮小,原發性閉經,性幼稚,蹼頸,後髮際低,寬乳距,肘外翻是本病的主要臨床特徵。

克氏症候群(klinefelter syndrome) 是常見的男性性染色體異常疾病,典型的核型為47,xxy。表型特徵有**發育不全。身材修長,乃足跟至趾骨間的距離增長所致。

男子乳腺發育、**呈女性型分布,**及**均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。本病發生率較高,在新生活嬰中的發生率是1.

4~2.9%,是男性不育症中常見的一種。

愛德華症候群edwards:染色體異常為18三體。表型特徵有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口範圍小,顎弓高窄、低位耳、腎畸形、肌張力增高及手緊握等。

帕陶症候群(patau syndrome):染色體異常為13三體。表型特徵中有中樞神經系統發育缺陷,呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly)。

前額小呈斜坡樣,頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。

中性粒細胞核上有過多的突起。

貓叫症候群(5p-症候群)(cri du chat syndrome):染色體異常為5號染色體短臂部分或全部缺失。表型特徵有:

嬰兒時期哭聲似貓叫,因而得名,可有喉器小和會厭小等喉部發育異常。嚴重智力低下,小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內眥贅皮,貫手等多種畸形,約一半患者有先天性心臟病,智力低下,生活能力差,常早亡。4p-症候群類似5p-症候群,但常常更為加重,還可呈尿道下裂,腭裂、嚴重的精神以及運動障礙,癲癇發作等,屬少見病例。

染色體斷裂症候群:可見大量染色體斷裂,多由於范可尼(fanconi)症候群與bloom症候群。

脆性x染色體症候群:在病理情況下,某些染色體斷裂發生的頻率很高,稱之為 染色體病**脆性染色體。本病即是其中之一種,在無(低)葉酸的培養基中培養後,在xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。

病人以男性多見,呈智力低下,孤僻、長臉、大耳、大**、大***、頜部突出等狀;在女性症狀較輕,約1/3表現為輕度智力障礙。

費城染色體(ph''):因首見於美國費城(philadelphia)而命名。係其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。

為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常,但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。

當人體多或少一條染色體,會導致高速,正確,快速的加分

多一條 沒什麼,人可能會發生外觀變大。生出男性的可能性增高。請問人體多了或少了一條染色體分別會導致什麼疾病 10 人體多了一條21號染色體的病 21三體症候群。高中常考到 人體少了一條y染色體 性腺發育不良。現在高中課本上都沒有了 要看什麼情況了.要是性染色體只剩乙個x,那就表現為女性,但不發育.要...

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